ARCHIVÉE - La génétique - La recherche en santé, ça rapporte 2006-2007

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Les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) sont l'organisme de recherche en santé du gouvernement fédéral. Par l'intermédiaire des IRSC, le gouvernement du Canada a investi, en 2006-2007, environ 243 millions de dollars dans la recherche en génétique dans tout le pays.

Les faits

  • Le génome humain est constitué de 3 milliards (3 000 000 000) de bases (lettres) d'ADN, réparties en 24 chromosomes.
  • Cette information...
    • remplirait deux cents annuaires téléphoniques de 500 pages;
    • prendrait un siècle à réciter, au rythme d'une lettre par seconde, 24 heures par jour.

  • Le génome humain contient environ 30 000 gènes.

  • D'un humain à l'autre, l'ADN ne diffère que de 0,1 %, ou 1 base sur 1 000.

  • Les gènes renferment les instructions permettant de fabriquer les protéines responsables de toutes les fonctions de la cellule (p. ex. faciliter les réactions chimiques, régler la croissance et transporter différentes substances dans l'organisme).

  • De nombreuses maladies découlent de problèmes mettant en cause les protéines (p. ex. trop ou trop peu de protéines produites, mauvaise forme ou « mauvais pliage » des protéines).

  • Le protéome est l'ensemble complet des protéines produites par le génome à un moment donné, soit environ 1 000 000.

  • La protéomique est l'étude des protéines : leur apparence (structure), les interactions entre les protéines, ainsi que les types de protéines exprimées dans les tissus sains et les tissus malades.

Trouver des solutions

Comment fonctionnent les médicaments?

En pharmacologie, les chercheurs peuvent faire de nouvelles découvertes à partir de médicaments qui sont déjà utilisés. Les Drs Charlie Boone et Brenda Andrews de l'Université de Toronto, chercheurs financés par les IRSC, élaborent un ensemble de profils « d'interactions chimico-génétiques » qui décrivent l'influence des produits chimiques thérapeutiques sur le fonctionnement des gènes. Ces profils, que les chercheurs génèrent à partir de cellules de levure génétiquement modifiées, pourraient être utilisés à l'avenir pour trouver de nouveaux médicaments, déterminer leur mode d'action et prévoir leurs effets secondaires possibles. Ces profils ont déjà permis de révéler comment fonctionnent un médicament anti-VIH et un traitement courant contre le cancer du sein.

Faire de la recherche tout en faisant preuve de respect

À qui « appartiennent » les échantillons d'ADN que les chercheurs étudient? La Dre Laura Arbour de l'Université de la Colombie-Britannique, chercheuse financée par les IRSC, a étudié cette question importante et a fait un certain nombre de recommandations qui ont contribué à façonner les nouvelles Lignes directrices des IRSC pour la recherche en santé chez les peuples autochtones. Selon la Dre Arbour, les chercheurs doivent considérer les échantillons biologiques obtenus auprès des communautés autochtones comme étant de « l'ADN emprunté », et toute recherche menée sur ces échantillons doit refléter les besoins et les priorités de la communauté. Les chercheurs doivent aussi tenter de faire participer les membres de la communauté au processus de recherche et communiquer les résultats à la communauté.

Utiliser à bon escient la technologie génétique

Des chercheurs de l'Université Laval explorent les meilleures façons de mettre à contribution notre savoir-faire en génétique dans la lutte contre le cancer du sein. Le dépistage génétique peut contribuer à sauver beaucoup de vies, mais il coûte cher et nécessite beaucoup de temps. Le Dr Jacques Simard et son équipe cherchent une méthode efficace pour repérer les populations à haut risque qui profiteraient le plus du dépistage des mutations des BRCA1 et BRCA2, deux gènes souvent associés au cancer du sein. Dans une étude sur 256 familles canadiennes-françaises de la région de Québec, le Dr Simard a identifié huit nouvelles mutations liées au cancer du sein, et a testé l'efficacité de trois modèles mathématiques de prédiction du risque de cancer du sein. Ses résultats indiquent que les médecins devraient administrer des tests aux patientes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein pour chercher d'éventuelles mutations des gènes associés au cancer du sein et utiliser ensuite les modèles mathématiques pour déterminer celles qui devraient subir des tests supplémentaires.

Les chercheurs

Dr Stephen Scherer - Sonder l'horizon génétique

Le Dr Stephen Scherer du Hospital for Sick Children de Toronto, chercheur financé par les IRSC, a du flair quand il s'agit de prédire l'avenir de son domaine de recherche. Mais de temps à autre survient un événement qu'il n'avait pas prévu. L'année dernière, il a découvert avec ses collègues qu'il y avait plus de variété dans le génome humain qu'on ne le pensait.

Les généticiens pensaient que le génome renfermait deux exemplaires de la plupart de ses gènes. Mais le Dr Scherer et ses collègues ont récemment publié une nouvelle carte du génome humain montrant qu'on a souvent plusieurs exemplaires d'un même gène, ou même des gènes manquants. Ces répétitions et ces lacunes sont appelées « variations dans le nombre d'exemplaires des gènes ». Il semble qu'elles soient à l'origine d'une bonne partie de la diversité génétique observée d'une personne à l'autre.

« J'ai peine à croire qu'il y a deux ans nous ne connaissions pas ce type de variations dans le génome », déclare-t-il. « Voici une découverte qui nous a totalement étonnés et qui est en train de changer radicalement notre domaine. »

Le Dr Scherer et son équipe étudient maintenant comment les variations dans le nombre d'exemplaires de gènes peuvent contribuer à la maladie. Le Dr Scherer fait partie d'une équipe internationale qui examine le génome humain afin de trouver les causes génétiques de l'autisme. Leurs efforts ont permis de mettre le doigt sur plusieurs variations dans le nombre d'exemplaires de gènes qui semblent jouer un rôle dans ce trouble du développement. Ces découvertes permettront peut-être d'élaborer de meilleurs tests diagnostiques et de mieux comprendre l'interaction des gènes dans l'autisme.

Le laboratoire du Dr Scherer utilisera une technologie similaire pour étudier le rôle des gènes dans un grand nombre de maladies, allant de la schizophrénie au cancer. Il travaille aussi à l'élaboration d'une technologie de balayage personnalisé de l'ADN grâce à laquelle la capacité de faire des diagnostics par balayage complet du génome pourrait devenir une réalité dans le monde médical.

« Il est très probable que, dans dix ans environ, nous serons en mesure de séquencer l'ADN d'un nouveau-né avant qu'il ne quitte l'hôpital », déclare le Dr Scherer. Qui aurait pu le prédire?

Au sujet des IRSC

Les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) sont l'organisme de recherche en santé du gouvernement du Canada. Leur objectif est de créer de nouvelles connaissances scientifiques et de favoriser leur application en vue d'améliorer la santé, d'offrir de meilleurs produits et services de santé et de renforcer le système de santé au Canada. Composés de 13 instituts, les IRSC offrent leadership et soutien à plus de 11 000 chercheurs et stagiaires en santé dans tout le Canada.

Instituts de recherche en santé du Canada
160, rue Elgin, 9e étage, Ottawa ON K1A 0W9
http://www.irsc-cihr.gc.ca/