Lauréate du prix « Cerveau en tête » de 2008 - Yvonne Bombard
Lauréate
Yvonne Bombard - Données biographiques
Boursière postdoctorale
Université de Toronto
Article
Engagement with genetic discrimination: concerns and experiences in the context of Huntington disease. Bombard Y, Penziner E, Suchowersky O, Guttman M, Paulsen JS, Bottorff JL, Hayden MR.. European Journal of Human Genetics (2008) 16, 279–289; doi:10.1038/sj.ejhg.5201937; published online 24 October 2007
Importance de l'article
Les résultats de cet article sont une contribution opportune dans le domaine des incidences éthiques, juridiques et sociales des tests génétiques et, notamment, de la stigmatisation ou discrimination génétique (DG). Depuis les débuts du projet du génome humain et du projet HapMap, on a reconnu que la recherche portant sur les problèmes éthiques, juridiques et sociaux faisait partie intégrante du processus de développement, de mise à l'essai et de mise en oeuvre des avancées scientifiques dans le domaine de la génomique.
Malheureusement, la maladie de Huntington (MH) – une maladie génétique neuropsychiatrique dévastatrice – n'est qu'un microcosme dans l'ensemble des réalités de la DG, puisque le problème concerne d'autres groupes génétiques qui ne sont pas malades, de même que la population générale, tous ayant exprimé d'importantes craintes à participer aux tests génétiques et à la recherche génétique.
Pour que les découvertes scientifiques se poursuivent au même rythme et que la société puisse bénéficier des percées éventuelles en matière de diagnostic et de traitement découlant de la recherche en génomique, il importe d'étudier les réalités de la DG afin de proposer des politiques essentielles visant à protéger les individus contre la DG. Les résultats de cette étude viennent combler ces lacunes; ils fournissent des preuves substantielles de l'existence de la DG. Cet article présente les résultats de l'étude qualitative qui offre un aperçu du problème, du point de vue des personnes à risque de MH (touchées par la DG), et qui a permis de décrire des stratégies utilisées pour gérer le risque et l'expérience de DG. L'intégration de ces résultats dans les changements apportés aux politiques et à la pratique contribuera probablement à l'atteinte du but ultime, soit l'élimination de la discrimination injuste basée sur l'élément le plus fondamental : nos gènes.