Profil du PPR: Dr Patrick Parfrey
Nombreux sont les Terre-Neuviens qui ont grandi dans « la peur », la peur d'être fauchés soudainement et mystérieusement par la mort dans la fleur de l'âge comme chez une dizaine de générations d'hommes et de femmes avant eux, leur coeur ayant subitement arrêté de battre. Grand-père foudroyé au travail; père terrassé avant de se mettre au lit; frère qui s'écroule sur le perron; soeur partie beaucoup trop tôt – de telles histoires hantent les familles de Terre-Neuve depuis des siècles. Face à ce fléau, les membres des familles touchées craignent non seulement pour leur propre vie, mais aussi pour celle de leurs enfants.
Après 12 ans de recherche intensive, des chercheurs de l'Université Memorial à Terre‑Neuve, ont mis le doigt sur le coupable génétique de cette « malédiction ». Bien avant la découverte du gène, les chercheurs savaient que la maladie causant ces décès soudains était la cardiopathie ventriculaire droite arythmogène de type 5 (CVDA5), une maladie dégénérative au cours de laquelle le muscle cardiaque est lentement remplacé par du tissu cicatriciel fibro-graisseux. La maladie cause habituellement une activité électrique « chaotique » dans le coeur et interfère souvent avec le rôle de celui-ci, soit pomper le sang. Malheureusement, pour la plupart des personnes atteintes de CVDA5, le premier symptôme est la mort cardiaque subite. En fait, l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de CVDA5 est de 41 ans pour les hommes et de 71 ans pour les femmes.
Grâce au financement initial obtenu dans le cadre du Programme de partenariats régionaux (PPR)* des IRSC, le Dr Patrick Parfrey et son équipe ont pu faire de grands pas en recherche et cela a mené à la découverte du gène de la CVDA5. De 2001 à 2004, le Dr Parfrey a été le chercheur principal d'une subvention du PPR afin d'examiner l'épidémiologie clinique et génétique de la CVDA5.
« La subvention obtenue dans le cadre du PPR a été déterminante », déclare le Dr Parfrey, professeur de recherche à l'Université Memorial de Terre-Neuve, néphrologue et doyen associé à la recherche clinique. « Ce financement a eu des répercussions importantes. Il a été utilisé pour embaucher la personne clé, Cathy Hodgkinson, une conseillère de recherche en génétique qui a repéré tous les membres des familles à risque de Terre-Neuve et a recueilli des renseignements cliniques exhaustifs. Nous avons pu établir des liens entre ces renseignements cliniques et vraiment comprendre ce que le fait d'avoir « la tare » signifiait. Le Dr Sean Connors, un des co‑chercheurs de la subvention du PPR, a implanté un défibrillateur chez les sujets (particulièrement des hommes) qui couraient le plus grand risque d'avoir la mutation génétique et leur a ainsi sauvé la vie. Nous avons pu aussi établir une banque de données génétiques et cela a permis d'identifier le déclencheur génétique causant la CVDA5. Cela n'aurait pas été possible sans le PPR ».
De 2005 à 2008, le Dr Parfrey a travaillé avec les Drs Terry-Lynn Young et Sean Connors, en tant que chercheurs principaux d'une nouvelle subvention des IRSC afin de continuer la recherche sur le gène de la CVDA5 et tirer parti des progrès réalisés grâce au financement du PPR. Au début de 2008, l'équipe était fière d'annoncer que le laboratoire de la Dre Terry‑Lynn Young avait découvert l'emplacement exact du gène sur le chromosome 3.
Contrairement à la plupart des découvertes en génétique, celle-ci a des applications cliniques immédiates : maintenant que le gène de la CVDA5 est identifié, un simple test sanguin peut révéler si quelqu'un est porteur ou non de la mutation génétique (on compare cette mutation à une « erreur typographique » sur une chaîne de 400 lettres génétiques). On peut maintenant dépister les porteurs et leur implanter un défibrillateur près de la clavicule. Lorsque ce dispositif détecte des battements irréguliers ou de l'arythmie, il émet un choc électrique qui rétablit un rythme normal et sauve la vie du patient. De plus, les personnes qui ne sont pas porteuses de la mutation peuvent maintenant en avoir la certitude et être enfin débarrassés de cette épée de Damoclès.
« Ces travaux de recherche sur la mort cardiaque subite illustrent avec brio la recherche née d'une collaboration entre des conseillers en génétique, des généticiens moléculaires, des épidémiologistes cliniques, des cardiologues, des philosophes et des experts en politiques de la santé qui ont fait équipe et uni leurs efforts pour résoudre un problème de santé majeur », affirme le Dr Parfrey qui insiste pour dire à quel point il est fier que le gène de la CVDA5 ait été découvert à Terre-Neuve grâce au travail ardu d'équipes multidisciplinaires. « Cela servira de modèle pour les prochains travaux de recherche en génétique ».
Décrit par ses pairs comme un chercheur « extrêmement productif », le Dr Parfrey a reçu une bourse de scientifique émérite** dans le cadre du PPR des IRSC (2000-2004) et la Médaille d'excellence en recherche de la Fondation canadienne du rein (2002). En 2004, il a aussi été nommé Officier de l'Ordre du Canada, la plus haute récompense canadienne pour les réalisations de toute une vie.
L'expertise du Dr Parfrey porte sur trois secteurs distincts : maladie du rein, génétique et recherche cardiovasculaire. Reconnaissant les avantages potentiels de la recherche multidisciplinaire, il a participé à d'importantes études menées en collaboration. Par exemple, de 2002 à 2007, le Dr Parfrey a été l'un des chercheurs principaux de l'étude CANPREVENT (Essai canadien de prévention des complications rénales et cardiovasculaires). Cette étude visait à déterminer si une clinique coordonnée par une infirmière appuyée par un néphrologue pouvait permettre de réduire ou de retarder l'apparition d'une maladie rénale à un stade avancé et de maladies du coeur et des vaisseaux sanguins (comme l'infarctus, l'accident vasculaire cérébral et la mort) dans une plus grande mesure que ne le font les soins habituels. Au cours de cette étude, on a examiné les coûts associés aux soins et à la maladie ainsi que la nature des soins fournis par les professionnels afin de comprendre quelles sont les pratiques exemplaires pour atteindre de meilleurs résultats en santé.
Le Dr Parfrey fait remarquer que ce n'est qu'en 2000-2001 qu'il a commencé à mener des travaux de recherche d'envergure avec une équipe. Il est entré en fonction à la faculté de médecine de l'Université Memorial en 1984; entre 1984 et 2000, il a pu recueillir environ 7 millions de dollars pour financer la recherche. Depuis 2000, il a pu obtenir environ 28 930 000 $ pour la recherche.
« Je pense que cette croissance est en partie attribuable au PPR », explique-t-il. « Grâce à la bourse de scientifique émérite accordée dans le cadre du PPR des IRSC et à la subvention de fonctionnement du PPR, j'ai pu, en tant qu'épidémiologiste clinicien, avoir du temps réservé pour faire de la recherche et progresser dans ma carrière de chercheur. C'est l'appui du PPR qui m'a permis de rester dans la course ».
* Le PPR a pour but de renforcer la capacité de recherche et d'appuyer la recherche d'excellente qualité dans les régions moins peuplées du Canada.
Note : Ce programme de financement (bourse de scientifique émérite) a été supprimé. Le dernier processus de sélection pour ce programme a eu lieu en septembre 1999.