ARCHIVÉE - Sujet de recherche : la génétique

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Depuis 10 ans, les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) contribuent à l'amélioration de la santé des Canadiens et des soins qui leur sont offerts. À titre d'organisme du gouvernement du Canada chargé d'investir dans la recherche en santé, les IRSC aident à la création de données probantes qui permettent d'améliorer les traitements, la prévention et les diagnostics, et qui mènent à de nouveaux produits et services, ainsi qu'à un système de santé renforcé et axé sur le patient. Formés de 13 instituts reconnus à l'échelle internationale, les IRSC soutiennent plus de 13 600 chercheurs et stagiaires en santé dans tout le Canada. Par l'entremise des IRSC, le gouvernement du Canada a investi environ 241,1 millions de dollars en 2009-2010 dans la recherche sur la génétique.

Les faits

• Au Canada, tous les traitements à base de cellules souches doivent être approuvés par Santé Canada avant d'être utilisés dans un essai clinique ou à des fins thérapeutiques. Certains traitements dont l'innocuité a été prouvée – comme les greffes de moelle osseuse et de la peau – sont offerts. D'autres sont encore à l'étude¹.
• Au Canada, un nouveau‑né sur 3 600 est atteint de fibrose kystique, la plus répandue des maladies génétiques mortelles qui touchent les enfants et les jeunes adultes canadiens².
• Un faible pourcentage des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer (de 5 à 7 %) ont la forme « familiale » de la maladie (FFMA) (autrefois appelée « forme précoce de la maladie d'Alzheimer »). À un moment donné de l'histoire familiale, certains gènes ont subi une mutation et ont acquis les caractéristiques anormales qui causent la maladie³.
• Le regretté Dr Michael Smith, lauréat du prix Nobel en 1993 « pour des contributions au développement de méthodes en chimie de l'ADN », est arrivé à l'Université de la Colombie‑Britannique après que le poste qu'il pensait avoir à l'Université du Colorado lui eut échappé⁴.

Sources :

1. Réseau de cellules souches : Public, Foire aux questions
2. Fibrose kystique Canada : La Fibrose kystique, Statistiques canadiennes sur la fibrose kystique
3. Société Alzheimer : La maladie d'Alzheimer et la génétique : Le rôle des gènes dans la maladie d'Alzheimer
4. Journal de l'Association médicale canadienne, Dr. Michael Smith and the path to the Nobel Prize, 15 avril 1994

Trouver des solutions

Une première mondiale en médecine régénératrice pour une équipe de l'Hôpital Mount Sinai

Des chercheurs canadiens, de concert avec des collègues en Écosse, ont été les premiers à trouver une façon de cultiver en toute sécurité des cellules souches de la peau. Le Dr Andras Nagy, de l'Institut de recherche Samuel Lunenfeld (Hôpital Mount Sinai) à Toronto, a dirigé une équipe de chercheurs qui a réussi, en travaillant avec le Dr Keisuke Kaji, de l'Université d'Édimbourg, à produire des cellules souches humaines sans utiliser de virus. La percée s'inscrit dans le prolongement de la découverte, en 2007, selon laquelle des « cellules souches pluripotentes induites » pouvaient être créées à partir de la peau même du patient. Toutefois, la technique exigeait d'avoir recours à des virus pour introduire les gènes de reprogrammation dans le génome des cellules matures de la peau, ce qui peut accroître le risque de cancer et de troubles du développement. Le Dr Nagy a trouvé un moyen non viral de reprogrammer les cellules grâce à un « gène sauteur », un infime fragment d'ADN présent chez les papillons nocturnes. La découverte représente une avancée majeure en médecine régénératrice.

Des médicaments moins coûteux et E. coli neutralisé grâce à une protéine « interrupteur général »

De nouvelles connaissances au sujet d'une protéine qui permet aux bactéries de survivre pourraient avoir d'importantes applications dans l'assainissement des approvisionnements en eau contaminés et la production de médicaments à meilleur marché. Des chercheurs de l'Université Queen's, les Drs Zongchao Jia et Jimin Zheng, ont indiqué dans la revue Nature qu'ils avaient créé un modèle tridimensionnel d'une protéine appelée AceK qui aide les bactéries à s'adapter à l'abondance et à la famine. Lorsque l'approvisionnement en glucose devient difficile, la protéine AceK déclenche un mode de production peu énergivore et l'utilisation d'une autre substance, comme l'acétate, pour survivre. La découverte offre aux chercheurs une cible pour empêcher les bactéries E. coli de survivre dans les milieux pauvres en nutriments comme les approvisionnements en eau. De plus, les conclusions pourraient être utilisées pour persuader les bactéries servant à la production de médicaments comme l'insuline de passer à l'acétate, en remplacement du glucose plus coûteux.

La découverte du gène de la démence donne naissance à des études internationales

Le Dr Ian Mackenzie, de l'Université de la Colombie‑Britannique, et du réseau Vancouver Coastal Health sont la preuve vivante que la recherche scientifique est devenue mondiale. Depuis qu'il a dirigé la découverte en 2006 de la mutation d'un gène appelé progranuline qui déclenche une forme héréditaire de démence, le Dr Mackenzie a participé à des études internationales et collaboré avec des collègues américains de la Clinique Mayo et de l'Université Yale afin de mettre en évidence le récepteur de ce gène. Comprendre comment le récepteur de ce gène fonctionne pourrait conduire à de nouvelles approches pour compenser la production réduite de progranuline, qui expose une personne à la démence frontotemporale. La maladie, pour laquelle il n'existe pas de remède et où les options thérapeutiques sont peu nombreuses, peut frapper les personnes dans la quarantaine et la cinquantaine. « D'autres groupes et nous avons établi que les taux de progranuline dans le sang permettent de prédire qui est porteur de la mutation », explique le Dr Mackenzie.

Des chercheurs font une découverte surprenante au sujet d'un gène lié à la SP et à la CMT

La chance a joué un grand rôle dans la découverte par une équipe de recherche de l'Université de l'Alberta selon laquelle un gène dysfonctionnel semble contribuer à des maladies de la myéline, comme la sclérose en plaques (SP) et un trouble connexe appelé maladie de Charcot‑Marie‑Tooth (CMT). « Si vous m'aviez demandé une prédiction avant que nous fassions ce travail, la neuropathie n'aurait même pas fait partie de la liste », dit le Dr Marek Michalak. « C'est un bon exemple de l'importance de la recherche dictée par la curiosité. » Allison Kraus, étudiante au doctorat qui travaille au laboratoire du Dr Michalak, a constaté que des souris commençaient à présenter des symptômes communs à la SP et à la CMT après avoir inactivé chez elles un gène appelé calnexine. L'observation des souris a révélé des anomalies dans la myéline – la gaine qui protège les nerfs – qui sont typiques des deux maladies. La prochaine étape consistera à déterminer si les patients atteints de SP ou de CMT montrent les mêmes signes de lésions de la myéline que ceux qui ont été décelés chez les souris. « Parallèlement, en arrière‑plan, nous essayons de trouver une façon de corriger le problème avec des médicaments ou des molécules », explique le Dr Michalak.

Pour obtenir de plus amples renseignements

L'Institut de génétique des IRSC (IG des IRSC) appuie la recherche sur le génome humain et d'autres génomes, et sur tous les aspects de la génétique, de la biochimie fondamentale et de la biologie cellulaire. Les avancées dans la génétique et la génomique, ainsi que dans la compréhension du fonctionnement des cellules, posent des défis pour notre système de soins de santé, en plus de soulever souvent des questions éthiques, juridiques et sociales complexes. L'Institut s'attaque à ces défis pour trouver des solutions dont profiteront les Canadiens. Pour en savoir plus sur ces priorités et sur les autres activités de l'IG des IRSC, consulter le site Web de l'Institut.