Maladies rares – nouvelles perspectives en matière de soins et de traitement

Photo : La Dre Kym Boycott est scientifique principale à l'Institut de recherche du Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario, et professeure agrégée à la Faculté de médecine de l'Université d'Ottawa.

Photo : Le Dr Alex MacKenzie est scientifique principal et médecin à l'Institut de recherche du Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario, et professeur à la Faculté de médecine de  l'Université d'Ottawa.

« En seulement quatre ans, plus de 1 000 familles aux prises avec différentes maladies rares non diagnostiquées ont pu en découvrir les gènes en cause, ce qui s'est souvent traduit par des retombées cliniques directes et immédiates. Les progrès dans ce domaine ont entraîné des changements majeurs dans la gestion des patients, notamment par la personnalisation des pharmacothérapies et l'arrêt des procédures invasives. »
- Dre Kym Boycott

Question

Le génome humain se compose d'environ 22 000 gènes. Les mutations de ces gènes peuvent entraîner des maladies rares, mais graves, qui affligent des centaines de milliers de Canadiens. Par définition, les maladies rares touchent moins d'une personne sur 2000. Seulement la moitié des maladies rares, dont le nombre est estimé à 7 000, ont des origines génétiques connues, ce qui signifie qu'environ 3 500 ne sont détectables que par leurs effets. Le processus de diagnostic et de recherche du bon traitement peut parfois s'étirer sur des années, ce qui crée une incertitude difficile à vivre pour les familles. Enfin, parmi les milliers de maladies rares recensées, on ne peut obtenir un traitement définitif que pour quelques centaines à ce jour.

Approche

Sous la direction de la Dre Kym Boycott, le consortium Découverte de gènes à l'origine des maladies rares au Canada (FORGE) a été créé pour l'étude des causes génétiques de plus de 200 maladies rares touchant les enfants. Composé de cliniciens venant de 21 centres de génétique clinique, de chercheurs canadiens et de collaborateurs étrangers, le consortium FORGE s'est imposé comme chef de file mondial en appliquant une nouvelle méthode de séquençage d'ADN à haut débit –appelée séquençage de nouvelle génération – à la découverte de plus de 60 nouveaux gènes de maladies en un temps record.

S'appuyant sur les réalisations de FORGE, l'équipe Amélioration du traitement des maladies génétiques rares au Canada (CARE4RARE) – codirigée par la Dre Boycott et le Dr Alex MacKenzie – travaille à améliorer le diagnostic et le traitement des maladies rares. L'équipe continue de recourir à des méthodes de séquençage d'ADN à haut débit pour fournir un diagnostic moléculaire aux patients et découvrir d'autres gènes de maladies rares. L'étude de plus de 400 maladies rares jusqu'ici a permis de fournir un diagnostic à plus de 1 000 familles. L'équipe a aussi commencé à tester l'efficacité de médicaments déjà utilisés à des fins cliniques pour traiter des maladies rares, et s'attend à entreprendre des essais cliniques basés sur les résultats de ces tests d'ici la date de clôture du projet (mars 2017).

Impact

L'évolution récente des technologies génomiques offre une excellente occasion de mettre en œuvre des stratégies de santé personnalisées, et les maladies rares représentent un modèle précieux à cet égard. La collaboration pancanadienne CARE4RARE permettra de personnaliser les soins de santé d'un important sous-groupe de patients touché par les maladies rares en améliorant le diagnostic et le traitement de ces maladies.

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