Entre la mutation et la maladie – comprendre les causes des maladies rares

Photo : Dr Phil Hieter est professeur au Laboratoire Michael Smith à Vancouver, et professeur agrégé au Département de médecine génétique et au Département de biochimie et de biologie moléculaire de l'Université de la Colombie-Britannique.

Photo : La Dre Kym Boycott est scientifique principale à l'Institut de recherche du Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario, et professeure agrégée à la Faculté de médecine de l'Université d'Ottawa.

« Nous nous appuyons sur le leadership éprouvé du Canada dans la découverte de gènes de maladies rares pour établir des liens entre cliniciens et spécialistes en recherche fondamentale afin de mettre les découvertes en pratique et concevoir de nouvelles thérapies. »
- Dr Phil Heiter

Question

Pour aider les personnes atteintes de maladies rares, la détection des mutations génétiques ne représente que l'étape initiale. Les chercheurs doivent aussi comprendre les effets de ces mutations sur les patients avant de réfléchir à des stratégies thérapeutiques possibles.

Approche

Le Dr Phil Heiter, à l'Université de la Colombie-Britannique, et la Dre Kym Boycott, au Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario, dirigent un réseau national appelé Maladies rares : Modèles et mécanismes (RDMM), qui permettra de mettre en contact des cliniciens traitant des cas de maladie rare avec des chercheurs de tout le pays. Ensemble, ils pourront acquérir une meilleure compréhension de la fonction moléculaire des gènes à l'origine des maladies rares, et de l'incidence des mutations de ces gènes sur les processus biologiques.

Le réseau permettra aux membres du secteur biomédical canadien d'intégrer et de mettre en commun leurs ressources et leur expertise. Ces personnes travailleront ensemble à l'étude des gènes de maladies rares nouvellement découverts. Le réseau attribuera environ 90 subventions sur trois ans, et réunira les chercheurs et les cliniciens les plus concernés par le sujet dans l'exploration des gènes de maladies rares et l'exécution immédiate d'expériences.

Impact

Les travaux du réseau RDMM permettront de mieux comprendre comment des mutations génétiques particulières causent des maladies rares, ce qui devrait mener au bout du compte à des pistes thérapeutiques et à l'amélioration des résultats cliniques.

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