Plateformes de découverte génétique – création de systèmes pour mettre en contact les milieux oeuvrant dans le domaine des maladies rares

Photo : Le Dr Michael Brudno est professeur agrégé au Département d'informatique de l'Université de Toronto, directeur du Centre for Computational Medicine, et scientifique principal à l'Hôpital pour enfants de Toronto.

Photo : La Dre Kym Boycott est scientifique principale à l'Institut de recherche du Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario, et professeure agrégée à la Faculté de médecine de l'Université d'Ottawa.

« PhenomeCentral permet de stocker en toute sécurité et de comparer de l'information génétique avec de l'information clinique sur des patients atteints de maladies rares non diagnostiquées. Cela permettra d'accélérer le diagnostic et d'établir plus efficacement les causes génétiques des maladies rares. »
- Dr Michael Brudno

Question

La possibilité de séquencer le génome à faible coût a permis d'établir les causes moléculaires de centaines de maladies génétiques rares. Cependant, les cas résolus ne représentent que la « pointe de l'iceberg ». Puisque l'identification des gènes à l'origine de maladies nécessite habituellement la confirmation du lien pathogène chez de nombreux individus sans lien de parenté, un nombre encore plus grand de maladies génétiques restent encore un mystère en raison de la difficulté à trouver un nombre suffisant de familles. De nombreux cliniciens et chercheurs s'attaquent maintenant à ces maladies encore non diagnostiquées, dont il ne pourrait exister qu'une poignée de cas dispersés dans différents hôpitaux de différents pays, et séquencés par différents centres.

Approche

Le développement de la recherche sur les maladies rares est une entreprise mondiale, mais la rareté de ces maladies rend la collaboration difficile. Grâce au leadership des Drs Mike Brudno et Kym Boycott, PhenomeCentral – un nouveau système en ligne permettant d'associer les patients possédant des génotypes et des phénotypes similaires – a été mis sur pied.

Les cliniciens téléchargent l'information dans la base de données, qui établit ensuite automatiquement et anonymement des corrélations entre patients possédant des mutations du génome et des symptômes similaires. Lorsqu'une corrélation possible est détectée, les cliniciens des patients concernés sont mis en contact pour permettre une étude plus approfondie des cas. En intégrant des technologies de pointe accessibles à l'échelle mondiale, les médecins peuvent fournir des soins et des diagnostics précieux à des patients partout dans le monde.

Impact

PhenomeCentral met en contact des cliniciens avec des chercheurs afin d'accélérer la découverte des gènes à l'origine de maladie rares et d'ainsi permettre de diagnostiquer plus rapidement les patients.

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