Comprendre les résultats – traitements contre les maladies métaboliques rares

Photo : La Dre Beth Potter est professeure agrégée à l'École d'épidémiologie, de santé publique et de médecine préventive, à la Faculté de médecine de l'Université d'Ottawa; chercheuse affiliée à l'Institut de recherche du Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario (CHEO); et chercheuse associée à l'Institut de recherche en services de santé.

Photo : Le Dr Pranesh Chakraborty est médecin au Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario (CHEO); directeur de Dépistage néonatal Ontario (DNO); directeur médical du Registre et Réseau des bons résultats dès la naissance (BORN) de l'Ontario; et professeur agrégé au Département de pédiatrie de la Faculté de médecine de l'Université d'Ottawa.

« Le RCRMMH est un vaste réseau de chercheurs canadiens qui se consacre à améliorer les soins aux enfants atteints de maladies métaboliques rares et leurs résultats cliniques. Notre recherche examine des interventions cliniques et leurs résultats, l'expérience des patients et des familles, et l'organisation des systèmes de santé. En regroupant de l'information et en l'examinant sous un nouvel angle, nous arrivons à combler d'importantes lacunes en données probantes et établissons les fondements d'un système d'apprentissage en santé dont profiteront des milliers de Canadiens touchés par des maladies rares. »
- Drs Beth Potter et Pranesh Chakraborty

Question

Au cours des dernières décennies, nous avons assisté à une nette amélioration des soins de santé aux enfants nés avec des maladies génétiques rares – appelées erreurs innées du métabolisme (EIM) – qui rendent l'organisme incapable de dégrader certaines substances, et à une nette amélioration des résultats cliniques de ces enfants. Ces améliorations sont en partie attribuables à l'expansion du dépistage néonatal, qui permet de diagnostiquer et de traiter les problèmes plus rapidement.

Cependant, nous savons encore peu de choses sur les résultats à long terme et l'incidence des variations du traitement sur les enfants et leur famille. Cette lacune en données probantes s'explique surtout par la difficulté d'étudier les maladies rares, y compris les variations dans les symptômes et la gravité des maladies, et par le faible nombre de patients atteints d'une maladie rare. L'évaluation des soins doit viser un triple objectif : meilleurs résultats cliniques, meilleure expérience pour les patients et les familles, et conséquences gérables pour le système de santé.

Approche

Le Réseau canadien de recherche sur les maladies métaboliques héréditaires (RCRMMH) a conçu un programme de recherche national sur les traitements reçus par les patients et leurs résultats, en appui à la création de soins de santé plus efficaces et axés davantage sur les données probantes pour les enfants atteints d'EIM. Sous la direction des Drs Beth Potter et Pranesh Chakraborty, le réseau se consacre à comprendre ce qui arrive lorsque les objectifs de traitement des EIM passent de « soins urgents » à « possibilité d'amélioration »; à mieux saisir les variations dans les maladies et les besoins en médecine personnalisée; et à évaluer et à comparer des thérapies existantes ou nouvelles. Avec l'aide de participants recrutés dans 14 centres de traitement de tout le Canada, le RCRMMH recueille et analyse des données sur les interventions et leurs résultats à l'échelle des patients/familles, des cliniques et des systèmes de santé.

Impact

Le RCRMMH regroupe des cliniciens et des chercheurs en services de santé pour générer des connaissances et les appliquer immédiatement à l'amélioration des soins aux enfants canadiens atteints d'EIM et de leurs résultats cliniques. Par extension, les méthodes de recherche du RCRMMH profiteront à l'ensemble du milieu de la recherche sur les maladies rares au Canada et ailleurs dans le monde, pour qui il est particulièrement difficile de générer des données probantes solides à l'aide des méthodes traditionnelles.

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