Nouveau regard sur la recherche qui améliore la vie des personnes atteintes d'une maladie rare

Les IRSC et Génome Canada travaillent à améliorer les soins aux patients atteints d'une maladie rare par la coordination des efforts de recherche et des activités d'application des connaissances. De concert avec d'autres partenaires des secteurs public et privé, nos organisations mettent en contact les cliniciens et les chercheurs dans le but d'accélérer la découverte des gènes à l'origine des maladies rares. De même, nous appuyons le travail de transposition des résultats de la recherche en des changements dans les soins cliniques afin de mettre un terme à l'odyssée diagnostique de nombreux enfants et de leurs familles, et de leur offrir plus rapidement des traitements efficaces.

Les IRSC et Génome Canada jouent un rôle de premier plan à l'échelle internationale à ce chapitre. Nous participons aux activités du Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC), qui est composé de 40 entités de recherche publiques et privées engagées à soutenir la recherche afin de mettre au point 200 traitements novateurs et outils diagnostiques nouveaux pour la plupart des maladies rares d'ici à 2020. Nous sommes également membres de E-Rare-3, un consortium appuyé par la Commission européenne et comptant 26 partenaires de 18 pays, dont les IRSC, Génome Canada et le Fonds de recherche du Québec – Santé. E-Rare-3 coordonne des possibilités de financement conjointes de recherche sur les priorités établies par l'IRDiRC.

Le compte rendu suivant des retombées de la recherche illustre ce qui peut être accompli lorsque les bailleurs de fonds, les chercheurs, les cliniciens, l'industrie, les organes de réglementation, les patients et les familles se donnent la main pour améliorer la santé dans le monde. Les IRSC et Génome Canada sont déterminés à continuer de soutenir la recherche sur les maladies rares ainsi que sa coordination afin d'assurer l'accès aux ressources mondiales qui permettront aux chercheurs canadiens de demeurer des chefs de file dans le domaine, pour le plus grand bien des patients et de leur famille au Canada et à l'échelle planétaire.

Protéger les motoneurones
Exploration du rôle du rérèglement de l'ARN dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Dre Heather Durham

La meilleure décision
Aider les décideurs à choisir les médicaments contre les maladies rares à inclure dans les régimes d'assurance
Dr Larry Lynd

Exploration de nouveaux traitements pour des maladies rares de la rétine
Créer un protocole de thérapie génique pour la choroïdérémie
Dr Ian MacDonald

Évaluer de nouveaux traitements
Efforts visant à améliorer l'espérance de vie des personnes atteintes de fibrose kystique
Dr Felix Ratjen

Régulation de la fonction des cellules souches musculaires
Élucider les mécanismes moléculaires sous-jacents à la croissance et la réparation des muscles
Dr Michael Rudnicki

Plateformes de découverte génétique
Création de systèmes pour mettre en contact les milieux oeuvrant dans le domaine des maladies rares
Dr Michael Brudno
Dre Kym Boycott

Entre la mutation et la maladie
Comprendre les causes des maladies rares
Dr Phil Hieter
Dre Kym Boycott

Maladies rares
Nouvelles perspectives en matière de soins et de traitement
Dre Kym Boycott
Dr Alex MacKenzie

Comprendre les résultats
Traitements contre les maladies métaboliques rares
Dre Beth Potter
Dr Pranesh Chakraborty

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