Les réussites de 2018 : les programmes nationaux de découverte de gènes du Canada dépassent les attentes
Message du Dr Christopher McMaster

En faisant un retour sur nos réalisations depuis mon entrée en fonction en juillet dernier à la direction scientifique de l’Institut de génétique (IG) des IRSC, il ne fait aucun doute que mon premier semestre m’a réservé de nombreuses surprises.

Le Réseau des modèles et mécanismes des maladies rares (RDMM) (en anglais seulement) illustre une fois de plus le leadership de l’IG dans le domaine de la recherche sur les maladies héréditaires. Il favorise également la collaboration entre les cliniciens qui identifient les nouveaux gènes et les chercheurs en sciences biomédicales qui se penchent sur les mécanismes sous-jacents aux maladies dans les modèles animaux ou cellulaires appropriés

Depuis le lancement du réseau, les programmes progressent plus rapidement que prévu, dans une grande mesure en raison de la participation internationale à l’initiative Matchmaker Exchange (en anglais seulement), qui a accéléré l’identification d’autres familles présentant la même maladie rare

L’IG a augmenté l’enveloppe de financement du réseau en raison des besoins non satisfaits et de l’importance de ce programme pour les patients, dont la plupart sont des nourrissons ou des enfants, afin de prolonger ses activités au cours de la dernière année de financement.

Nous avons également lancé une nouvelle version du programme en collaboration avec l’Institut de la nutrition, du métabolisme et du diabète et Génome Canada. Le réseau, le premier du genre dans le monde, a inspiré l’établissement d’initiatives semblables en Europe, au Japon et en Australie, et les liens internationaux avec ces réseaux émergents constituent un aspect nouveau et important du deuxième appel de demandes.

À l’avenir, ce réseau permettra aux cliniciens et aux chercheurs canadiens de maintenir leur rôle de chef de file international et favorisera l’établissement de collaborations internationales en ce qui a trait aux gènes, pour lesquels aucun modèle convenable ne peut être trouvé au Canada, ce qui entraînera des retombées directes pour les patients.

Pourquoi la découverte de gènes héréditaires est-elle importante? Elle nous permet d’effectuer un test d’ADN pour la maladie, qui peut être mis au point immédiatement, réduisant ainsi le temps consacré au diagnostic à environ un mois au lieu de plusieurs années. Elle permet également aux patients et aux membres de leur famille de bénéficier de consultations génétiques plus précises et offre un aperçu de la base moléculaire de la maladie, soit la première étape vers la découverte d’un traitement ou d’un remède.

En regardant vers l’avenir, je prévois que l’IG jouera un rôle catalyseur encore plus important, en établissant des conditions favorables à la collaboration d’experts de différentes disciplines en vue d’améliorer notre santé, en étudiant sous différentes perspectives les problèmes des groupes que nous aidons et en collaborant afin d’obtenir les meilleurs résultats pour les Canadiens et Canadiennes.

L’équipe de l’IG maintient son objectif commun : renforcer les capacités de ses partenaires de recherche afin de répondre avec succès aux préoccupations d’aujourd’hui et de relever les défis de demain.

Christopher McMaster

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