« Rare » n’est pas si rare
Message du Dr Christopher McMaster
Le 28 février (ou le 29 d’une année bissextile) marque la Journée des maladies rares, et le caractère unique de cette journée représente une occasion de donner de la visibilité aux maladies rares.
Une maladie rare (ou « héréditaire ») est généralement définie comme une maladie qui touche moins d’une personne sur 2000. Cela dit, on estime aujourd’hui qu’un enfant sur 15 naît avec une telle maladie. En outre, 75 % de ces maladies apparaissent dès l’enfance, et on pense qu’un lit d’hôpital pédiatrique sur 4 serait occupé par un enfant qui en est atteint. À titre comparatif, 1 enfant sur 1500 a un cancer, ce qui rend les maladies rares 100 fois plus répandues.
À l’heure actuelle, la plupart des statistiques sur la mortalité et la morbidité attribuables aux maladies rares (et le recours aux soins hospitaliers et aux soins de santé qui s’ensuit) ne sont que des estimations. L’obtention de données précises sur le coût socioéconomique des maladies héréditaires représente un défi au Canada, et dans le monde entier, car les maladies rares ne sont pas codées dans le système CIM-10 (Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10e éd.), guide de référence de l’Organisation mondiale de la santé largement utilisé pour déterminer le diagnostic et le traitement du patient.
Il existe un regain d’espoir pour les patients atteints d’une maladie rare. La plupart de ces maladies sont génétiques, et on assiste actuellement à une révolution en génétique et en génomique. En 2003, le premier génome humain a nécessité 10 années de recherche et un investissement de plus de 3 milliards de dollars; en 2019, il est possible de séquencer un génome humain en quelques jours moyennant quelques centaines de dollars. Cette baisse rapide du coût de séquençage des génomes a permis une augmentation spectaculaire du nombre de mutations du gène humain à l’origine des maladies rares; ce nombre est passé de moins de 100 il y a plus de dix ans, à plus de 4 000 aujourd’hui (sur les quelque 7 000 qui sont prévues). L’interminable parcours du combattant que traversent la plupart des patients atteints d’une maladie rare (il faut de 5 à 7 ans pour obtenir un diagnostic qui coûte des dizaines de milliers de dollars en tests) tire à sa fin. Cette réduction importante des délais et des coûts permet désormais à un nombre accru de patients atteints d’une maladie rare d’obtenir un diagnostic plus rapidement.
À l’augmentation du taux de diagnostic chez les patients atteints d’une maladie rare s’ajoute la récente publication de la CIM-11, avec des réserves pour suivre l’état des maladies héréditaires et génétiques. Ces nouveaux outils permettront à l’Institut de génétique d’entreprendre un examen du fardeau socioéconomique des maladies héréditaires. Il s’agit là d’un élément d’information crucial, mais manquant pour les patients, leurs familles et le système de santé canadien dans son ensemble. En effet, ces renseignements sont indispensables à l’affectation appropriée des ressources aux fins de stratégies nationales et provinciales de recherche en santé et de soins de santé, ainsi qu’à la détermination de directives de tarification précises et proportionnelles applicables aux traitements contre les maladies rares.
Bref, si un enfant est atteint d’une maladie rare qui n’est pas répertoriée, il ne compte pas.
La Journée des maladies rares nous offre la possibilité de donner de la visibilité à cet enjeu critique. Les avancées réalisées en génétique et en génomique permettent un traitement et un diagnostic plus efficaces des maladies rares, et c’est ce à quoi nous aspirons pour les soins de santé au Canada.
Alors, parlez-en pour susciter une prise de conscience! Découvrez de quelle façon nos amis au Canada et dans le monde soulignent la Journée des maladies rares 2019.
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